دیستروفی عضلانی (MD) یک بیماری منفرد نیست، بلکه گروهی متشکل از بیش از ۳۰ بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل پیشرونده عضلانی می شود. این بدان معناست که عضلات به مرور زمان قدرت و عملکرد خود را از دست می دهند.
چه اتفاقی می افتد:
جهش در ژن های مسئول عملکرد عضلات رخ می دهد.
این جهش ها بر پروتئین های دخیل در ساختار و عملکرد ماهیچه ها تأثیر می گذارد و منجر به ضعف و آسیب عضلانی می شود.
این ضعف با گذشت زمان بدتر می شود و بر تحرک و فعالیت های روزانه تأثیر می گذارد.
در برخی موارد، می تواند بر عضلات حیاتی برای تنفس و عملکرد قلب نیز تأثیر بگذارد.
انواع MD:
انواع مختلفی از MD وجود دارد که هر کدام ویژگی های خاص خود را دارند:
- دیستروفی عضلانی دوشن (DMD): شایع‌ترین آن، پسران را مبتلا می‌کند و از اوایل کودکی شروع می‌شود.
- دیستروفی عضلانی بکر (BMD): شبیه به DMD اما خفیف تر است و دیرتر شروع می شود.
- دیستروفی میوتونیک: هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می دهد، علائم بسیار متفاوت است.
- دیستروفی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD): ماهیچه های صورت، تیغه های شانه و بازوها را تحت تاثیر قرار می دهد.
- دیستروفی عضلانی کمربند اندام: ماهیچه های شانه و باسن را تحت تاثیر قرار می دهد.
علائم دیستروفی عضلانی
علائم بسته به نوع و شدت MD متفاوت است اما می تواند شامل موارد زیر باشد:
- ضعف عضلانی و خستگی
- مشکل در راه رفتن، دویدن یا بالا رفتن از پله ها
- سقوط های مکرر به دلیل ضعف عضلات
- گرفتگی و درد عضلانی
- انقباض (سفتی) مفاصل
- مشکلات یادگیری (در برخی انواع)
- مشکلات تنفسی (در برخی از انواع)
تشخیص و درمان:
تشخیص شامل آزمایش ژنتیک، بیوپسی عضلانی و آزمایشات دیگر است. در حالی که هیچ درمانی برای MD وجود ندارد، گزینه های درمانی می توانند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند:
- فیزیوتراپی برای تقویت عضلات ضعیف و تخفیف عوارض جسمی – حرکتی (متخصصان ما در مرکز فیزیوتراپی در میرداماد تمرینات ورزشی مناسب با شرایط مبتلایان به دیستروفی عضلانی را برای تقویت عضلات ارائه می دهند)
- داروهایی برای کند کردن پیشرفت
- وسایل کمکی مانند ویلچر یا بریس
- پشتیبانی تنفسی (در صورت نیاز)
- تحقیقات در زمینه ژن درمانی و سایر درمان های بالقوه در حال انجام است.
